以下是重庆子宫内膜癌分子分型检测的核心参数和服务项目信息,帮你快速判断是否适合。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
检测涵盖哪些指标
本检测采用高通量测序(NGS)技术,检测36个基因的全外显子区及关键热点区域,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心内容为TCGA分子分型:通过检测POLE外切酶域(exon 9-14)判定POLE突变型(预后最好,约7-10%);通过MSI 34个位点及MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)评估MSI-H型(约25-30%,PD-1强适应证);通过TP53状态区分CN-H型(预后最差,约15-20%)与CN-L型(约40-50%)。协同检测PTEN(约65%)、ARID1A(约30-40%)、PIK3CA、PIK3R1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因,以及BRCA1/BRCA2、ATM等HRD相关基因。不能发现的内容包括:不覆盖深部内含子、UTR区域;CNV灵敏度有限;嵌合体变异可能漏检;POLE突变需重点关注外切酶域而非全基因。
谁需要做这个检测
- 新确诊子宫内膜癌患者,需在手术后辅助治疗前完成分子分型以制定方案
- 复发或转移性子宫内膜癌患者,需评估MSI-H状态以启用PD-1免疫治疗
- 年轻患者(<50岁)或有家族史者,需筛查林奇综合征胚系突变
- 早期子宫内膜癌患者(I-II期),需鉴别POLE突变型以判断是否可降阶梯治疗
- 拟接受靶向治疗的患者,需检测PIK3CA、KRAS、ERBB2等药物相关基因变异
- 高危型(如浆液性)患者,需确认CN-H亚型以强化辅助治疗策略
从预约到出报告
- 临床医生根据患者病理诊断推荐检测,开具分子分型申请单
- 患者或家属在重庆当地医院病理科调取手术组织石蜡贴片或蜡块
- 联系检测中心客服,安排样本冷链寄送(提供专用寄送盒及条码)
- 实验室接收样本后,进行组织切片、DNA提取、文库构建
- NGS上机测序,数据经生物信息学分析(36基因变异+MSI+TCGA分型)
- 报告审核:由分子病理专家和临床遗传信息解读师双签确认
- 第10个工作日出具电子版报告,推送至医生和患者终端
- 医生结合报告结果与临床病理特征,制定个体化辅助治疗或随访计划
重庆子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市彭水县绍庆街道滨江社区滨江路144号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 城口县、丰都县、垫江县、忠县、云阳县、奉节县、巫山县、巫溪县、石柱土家族自治县、秀山土家族苗族自治县、酉阳土家族苗族自治县、彭水苗族土家族自治县
周边: 近彭水县人民医院,彭水两江广场旁,乌江三桥附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(295条评价 5星好评95% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
重庆正规子宫内膜癌分子分型检测采样点推荐:
1. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市石柱土家族自治县南宾镇万寿大道174号
交通: 乘坐公交石柱101路至万寿大道站
周边: 近石柱县人民医院,石柱民族中学旁,近石柱县体育馆
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市巫山县高唐街道平湖东路751号
交通: 乘坐公交101路至平湖东路站
周边: 近巫山县人民医院,巫山县行政服务中心旁,巫山博物馆附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市巫溪县马镇坝杨河花园21号
交通: 乘坐公交102路至杨河花园站
周边: 近巫溪县人民医院,近巫溪中学,近泰和酒店
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
4. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市武隆区芙蓉街道芙蓉东路22号
交通: 乘坐公交武隆K11路至芙蓉东路站
周边: 近武隆区人民政府,武隆汽车站旁,武隆体育馆对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
5. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市秀山土家族苗族自治县乌杨街道黄杨大道北段122号
交通: 乘坐公交秀山102路至黄杨大道北段站
周边: 近秀山县人民医院,秀山火车站旁,紧邻秀山高级中学
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
6. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市城口县葛城镇北大街消防路西侧
交通: 乘坐公交901路至城口中学站
周边: 近城口县人民医院,城口县客运中心旁,城口中学附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
7. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市酉阳县钟多镇何家坝路166号
交通: 乘坐公交酉阳101路至何家坝路站
周边: 近酉阳桃花源景区,酉州古城旁,酉阳人民医院附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
8. 重庆巴南万核医学检测中心
地址: 重庆市云阳县青龙街道滨江大道723号
交通: 乘坐公交云阳601路至滨江大道站
周边: 近云阳县中医院, 云阳县体育场旁, 近云阳县政府
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
重庆其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
重庆三甲医院参考
1. 重庆市垫江县人民医院
地址: 重庆市垫江县桂溪街道北街116号
电话: 023-74696113
资质: 三级甲等 / 其他
2. 重庆医科大学附属第一医院
地址: 重庆市渝中区袁家岗友谊路1号
电话: (023)68811360
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 重庆永川市中医院
地址: 重庆市永川区迎宾大道2号
电话: (023)49808888
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 陆军军医大学第二附属医院
地址: 重庆市沙坪坝区新桥正街83号
电话: 023-68755114
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 我在重庆,是3期子宫内膜癌患者,做这个检测能预测复发风险吗?
可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型:POLE突变型预后最好,CN-H型(TP53突变)预后最差,MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险,帮助医生制定个体化的辅助治疗强度,尤其对中晚期患者有重要指导价值。
问: 检测报告里的CNV(拷贝数变异)是怎么发现的?灵敏度够吗?
本检测通过NGS方法分析36个基因的CNV,包括CCNE1、ERBB2、MYC等关键基因的拷贝数变化。但NGS对CNV的检测灵敏度有限,尤其是低水平扩增或小片段缺失可能漏检。CN-H亚型(高拷贝型)主要通过TP53突变和整体拷贝数特征判定,而非单独依赖CNV检测。
问: 我还没生育,检出CN-L型,对未来生育有影响吗?
CN-L型(低拷贝型)预后中等,5年总生存约70-80%,不影响生育能力本身,但治疗(手术/放疗/化疗)可能影响卵巢功能。若有未来生育规划,建议治疗前咨询生殖医学科,考虑卵子或胚胎冷冻。分子分型结果也可帮助医生评估保留生育功能手术的安全性。
问: 我在重庆,报告上说的CN-L型和预后中等是什么意思?
CN-L型也称低拷贝型或NSMP型,约占40-50%,预后中等,5年总生存率约70-80%。该型没有POLE突变、MSI-H或TP53突变,属于分子分型流程的默认分类,通常采用标准化疗加内分泌治疗。具体方案请咨询主治医生。
问: 检测出PIK3CA热点突变,是不是有靶向药可用?
PIK3CA热点突变(本检测覆盖)提示PI3K通路激活,目前已有PI3K抑制剂(如阿培利司)在部分癌种获批,但在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段。报告会列出所有靶向相关变异供医生参考。同时注意PTEN突变也激活同一通路,双突变可能提示联合mTOR抑制剂的研究方向。
问: 我已经做了病理免疫组化,还需要做这个基因检测吗?
需要。免疫组化主要评估蛋白表达,而本检测通过NGS直接检测36个基因的DNA变异、MSI状态及TCGA分子分型,信息更全面。例如,它能直接筛查林奇综合征(如检测出MSH6胚系突变),并发现靶向用药相关突变(如PIK3CA、KRAS、ARID1A等),这是常规病理无法提供的。
问: 报告说我是CN-H型,是不是一定要化疗?
CN-H型(高拷贝型)预后相对较差,指南通常建议强化辅助治疗。具体是否需要化疗,需结合手术病理分期、肿瘤分级等综合评估。我们的检测结果为临床医生提供分子分型依据,最终治疗方案请咨询您的主治医生,他们会结合您的整体情况制定个体化方案。
问: 我在重庆,做完检测后需要复查时,还要再做一次这个检测吗?
一般不需要。子宫内膜癌分子分型是基于肿瘤组织的基因组特征,一旦明确,分型结果(如POLE突变型、MSI-H型等)在治疗后通常不会改变。但若出现复发或耐药,医生可能建议再次活检做NGS检测,以评估是否出现新的驱动基因突变(如KRAS、PIK3CA),指导后续靶向或免疫治疗。
检测前须知
- 检测结果仅供临床用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为肿瘤组织(石蜡切片/蜡块/新鲜组织),血液样本仅用于胚系验证
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥20%,否则可能干扰检测灵敏度
- POLE突变型判断需确认突变在外切酶域(exon 9-14),非该区域变异不纳入分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化(IHC)或MSI-PCR验证,部分NGS-MS1算法存在假阳性
- 胚系突变(如BRCA、MSH6)阳性者,建议一级亲属进行Sanger测序验证
- 检测不覆盖深部内含子、UTR及结构重排,阴性结果不能排除全部遗传风险
- 报告周期为10个工作日,遇节假日或样本不合格可能顺延