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重庆个体化用药 · 沙坪坝区
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什么是甘氨酸脑病有的宝宝出生后特别嗜睡,喂奶困难,或者出现异常的肢体抖动,这可能是甘氨酸脑病的初期迹象。这是一种先天性的氨基酸代谢障碍,因体内处理甘氨酸的酶功能不足导致这种物质在脑中堆积,损伤神经系统。它并不算常见,属于罕见病范畴,但一旦发生,可能严重影响孩子的运动和智力发育。若能尽早明确,可以通过特殊饮食和药物进行干预,为孩子的成长争取宝贵的时间窗口。 遗传方式甘氨酸脑病通常属于常染色体隐性遗传
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